L’acromatòpsia és una malaltia rara que es caracteritza per la incapacitat de veure els colors. Les persones que pateixen aquesta condició perceben el món en tonalitats grises, blanques i negres, i experimenten altres problemes visuals importants.
És un trastorn congènit, és a dir, que es manifesta des del naixement, i té un impacte significatiu en la vida quotidiana de les persones afectades. Es deu a una alteració en les cèl·lules de la retina, concretament en els cons, que són les cèl·lules responsables de percebre els colors i el detall fi. En condicions normals, la retina conté tres tipus de cons que són sensibles a la llum vermella, verda i blava. Les persones amb acromatòpsia tenen una disfunció en aquests cons, fet que els impedeix detectar qualsevol tipus de color.
Aquest trastorn generalment està associat a mutacions genètiques que afecten gens específics, com el CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C o ATF6. Quan aquests gens estan alterats, els cons no funcionen correctament, i això dona lloc a la incapacitat de veure els colors. Com que és una condició genètica, sovint es transmet de pares a fills de manera autosòmica recessiva, el que significa que els dos progenitors han de ser portadors del gen mutat per transmetre la malaltia a la seva descendència.
A qui afecta?
L’acromatòpsia és una malaltia poc comuna, que afecta aproximadament 1 de cada 30.000 persones a tot el món.
Tot i que els símptomes apareixen des de la infantesa, en molts casos el diagnòstic pot trigar, ja que els nadons no poden descriure els seus problemes visuals. Els primers senyals poden ser la incapacitat de seguir objectes de colors o una sensibilitat elevada a la llum.
A més de la ceguesa als colors, les persones amb acromatòpsia presenten altres problemes visuals significatius, com ara:
Fotofòbia: Una de les característiques principals de l’acromatòpsia és una sensibilitat extrema a la llum, que provoca molèsties o fins i tot dolor en entorns lluminosos. Això fa que moltes persones amb aquesta condició necessitin portar ulleres fosques o ulleres de sol gairebé sempre que estan a l’exterior, fins i tot en dies ennuvolats.
Nistagme: Es tracta de moviments involuntaris i repetitius dels ulls. Aquest símptoma és comú en persones amb acromatòpsia i pot dificultar la seva capacitat per fixar la vista en un objecte.
Agudesa visual reduïda: Les persones amb acromatòpsia també solen tenir una visió central borrosa o reduïda. Això significa que, a més de no poder veure els colors, tenen dificultats per veure amb detall, fet que pot limitar la seva capacitat per llegir, reconèixer cares o veure objectes a distància.
Visió reduïda en condicions de llum intensa: A causa de la disfunció dels cons, les persones amb acromatòpsia sovint depenen més dels bastons, que són les cèl·lules de la retina responsables de la visió en condicions de poca llum. Això fa que la seva visió empitjori en entorns amb molta llum, mentre que poden veure millor en condicions de llum tènue o de foscor parcial.
L’acromatòpsia afecta de manera significativa la vida diària dels qui la pateixen. Les persones amb aquesta condició poden tenir dificultats en tasques que requereixen la percepció del color, com ara distingir senyals de trànsit, triar roba o reconèixer aliments madurs. A més, la seva fotofòbia pot limitar les seves activitats a l’aire lliure, especialment en dies assolellats.
Tanmateix, amb suport adequat, com ara l’ús d’ulleres especials per reduir la llum i dispositius d’ajuda visual, les persones amb acromatòpsia poden dur una vida relativament normal. Tot i això, actualment no hi ha cura per a l’acromatòpsia, i el tractament se centra en la gestió dels símptomes.
