El diagnóstico llegó cuando apenas habían pasado tres semanas desde su nacimiento. El bebé todavía no presentaba síntomas, pero la prueba del talón permitió detectar que padecía atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular que provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular y que, en sus formas más graves, puede afectar incluso a funciones como la respiración y la deglución.
Con el diagnóstico confirmado, el equipo médico del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València pudo actuar antes de que aparecieran los primeros signos de la enfermedad. Con solo 19 días de vida, el recién nacido recibió una terapia génica, convirtiéndose en el paciente más joven diagnosticado mediante el cribado neonatal de la Comunitat Valenciana en recibir este tratamiento.
El caso pone de manifiesto la importancia de incorporar la AME al cribado neonatal: detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas permite iniciar el tratamiento en una etapa en la que las posibilidades de preservar la función motora son mucho mayores.
Un diagnóstico antes de que aparecieran los síntomas
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 recién nacidos y está causada por una alteración genética que provoca la degeneración de las neuronas encargadas de controlar los músculos.
Una de las claves para combatirla es el tiempo. Los tratamientos son más eficaces cuando se administran antes de que se produzca daño en las neuronas motoras.
Por este motivo, la detección se realiza a través de la conocida prueba del talón, que se practica a los recién nacidos entre las 24 y las 72 horas posteriores al nacimiento.
En este caso, la enfermedad pudo identificarse cuando el bebé todavía se encontraba completamente asintomático.
La coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, explica que esta detección permite aprovechar la denominada “ventana terapéutica”, un periodo en el que el tratamiento puede marcar una diferencia decisiva en el desarrollo posterior del menor.
El objetivo es que los niños puedan alcanzar hitos motores que, en las formas más graves de la enfermedad y sin tratamiento precoz, podían resultar inalcanzables.
Una única infusión para actuar sobre la causa genética
El equipo multidisciplinar de La Fe decidió administrar al bebé onasemnogén abeparvovec, una terapia génica que se administra mediante una única infusión intravenosa.
El tratamiento introduce en las células una copia funcional del gen relacionado con la enfermedad, con el objetivo de evitar la degeneración de las neuronas motoras.
Actualmente existen tres tratamientos aprobados para la AME. La elección depende de las características de cada paciente y se valora de forma individualizada teniendo en cuenta aspectos como la edad, el peso, la situación clínica, la existencia o no de síntomas y las características genéticas de la enfermedad.
En este caso, la ausencia de síntomas y la edad extremadamente temprana del bebé permitieron actuar dentro de esa ventana en la que el tratamiento puede ofrecer mayores beneficios.
Tras la administración de la terapia, los padres del pequeño recibieron una noticia especialmente esperada: la intervención había salido bien.
Según explicó, los médicos les comunicaron que todo había sido un éxito y que, al haber sido detectado antes de desarrollar síntomas, el bebé podría tener unas expectativas de vida lo más normales posible.
El segundo caso detectado mediante el cribado neonatal valenciano
El caso se detectó en junio y supone el segundo diagnóstico de AME realizado gracias al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana desde que esta enfermedad se incorporó oficialmente al programa a finales de 2025.
El primer diagnóstico mediante la prueba del talón se produjo en enero de 2026. Aquel paciente también recibió tratamiento de manera inmediata, aunque en ese caso se optó por una terapia no génica administrada mediante punciones intratecales periódicas.
Antes de que la AME se incorporara oficialmente al cribado neonatal, la Comunitat Valenciana ya había desarrollado proyectos de investigación que permitían ofrecer voluntariamente a las familias la posibilidad de realizar esta detección en sus recién nacidos.
La Fe analiza las muestras de toda la Comunitat
El Hospital La Fe desempeña además un papel central en este programa, ya que concentra el análisis de las muestras procedentes de los recién nacidos de toda la Comunitat Valenciana y se encarga de confirmar los posibles diagnósticos.
Según el centro hospitalario, la confirmación de los casos puede realizarse en menos de diez días, un factor especialmente relevante en una enfermedad en la que cada jornada puede ser determinante.
La incorporación de la AME al cribado neonatal supone así un cambio importante en el abordaje de esta patología: pasar de diagnosticarla cuando los primeros síntomas ya han aparecido a poder identificarla en los primeros días de vida y actuar inmediatamente.
Para los especialistas de La Fe, esta posibilidad está cambiando de forma radical el pronóstico de una enfermedad que hasta hace pocos años podía tener consecuencias muy graves.
Un diagnóstico a tiempo puede marcar, en este caso, la diferencia entre esperar a que aparezcan los primeros síntomas o comenzar a actuar antes de que la enfermedad haya causado daño.
