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Comunitat ValencianaINFORMACIÓ AUTONÒMICA

La Comunitat registra 225 casos de personas con enfermedad de Huntington en un periodo de nueve años

Revista Poble hace 2 años
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  • La ‘Revista de Neurología’ publica un estudio de Fisabio que analiza las características sociodemográficas y prevalencia de esta enfermedad rara

Un estudio epidemiológico transversal llevado a cabo por personal investigador de la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio-Universitat de València y del CIBER de Epidemiología y Salud Pública muestra que se identificaron 225 personas con Enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana en un periodo de nueve años.

El objetivo de este estudio fue obtener, en el ámbito de la Comunitat Valenciana, las características sociodemográficas, la prevalencia y la tasa de mortalidad de los y las pacientes con esta enfermedad minoritaria.

En la Unión Europea, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 entre 10.000 personas. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta en la Comunitat Valenciana a 2 de cada 100.000 habitantes. Se trata de una enfermedad crónica de base genética, que está causada por una mutación en el cromosoma 4.

La enfermedad de Huntington produce trastornos cognitivos y motores, provocando que las personas afectadas manifiesten trastornos obsesivos-compulsivos que implican una elevada discapacidad y dependencia. Además, el síntoma más significativo es la corea, es decir, un trastorno del sistema nervioso central que provoca movimientos bruscos e involuntarios.

Lucía Páramo, investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio y primera firmante del artículo publicado recientemente en la Revista de Neurología, ha explicado que “la calidad de vida de estos pacientes se ve muy comprometida por su nivel de dependencia». «Además, tampoco se puede olvidar la sobrecarga de cuidados que implica esta enfermedad para los familiares”.

La enfermedad de Huntington lleva aparejada una importante problemática social: estas personas tienen un riesgo significativamente mayor de comportamientos suicidas, siendo, de hecho, la segunda causa de muerte en las personas afectadas.

El personal investigador ha analizado, en base a los datos que ofrece el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), la distribución de la enfermedad por sexos, grupos de edad y provincia de residencia en el periodo comprendido entre los años 2010 y 2018. Así, se refleja que en la Comunitat Valenciana se identificaron 225 casos de esta enfermedad rara y la media de edad de diagnóstico se situó en 54 años.

Enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana

De todas las personas identificadas, el 50,2 % de ellas fueron mujeres y el 49,8 % hombres. En torno al 60 % fueron diagnosticadas en una etapa joven-madura de la vida. Además, el estudio muestra que se trata de una enfermedad con alta mortalidad, ya que solo transcurren una media de 6,5 años entre el diagnóstico y el fallecimiento.

En cuanto a la distribución de casos por provincias, fue superior en Alicante (52 % de los casos), situación que podría deberse a la existencia de una agrupación o clúster geográfico y/o familiar en esta zona, dado que se trata de una enfermedad de carácter hereditario. En la provincia de Valencia los casos se situaron en el 41 % y en Castellón en el 7 %.

En cuanto al estado vital, un 50 % de las personas diagnosticadas con esta enfermedad fallecieron durante el periodo estudiado. El 52 % de fallecidos fueron hombres y el 48% mujeres. Además, la mediana de edad al fallecimiento se situó en los 62,7 años.

“La realización de estudios a partir de los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, gestionado por la Dirección General de Salud Pública y Adicciones y la Fundación Fisabio, pone en valor la utilidad de la información recogida de manera sistematizada por estos registros poblacionales como fuente de datos”, ha afirmado Lucía Páramo.

“Utilizando los resultados de este trabajo como base, habría que explorar la viabilidad de la implementación de políticas sanitarias específicas destinadas a pacientes y familiares. Estas deberían incluir un modelo de atención integral, que incorpore el seguimiento especializado para las personas cuidadoras y familiares, y programas preventivos ante el suicidio o de fomento de la actividad física, porque como apuntan algunos estudios, producen mejoras cognitivas en los pacientes afectados”, ha añadido la investigadora.

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